La genética es la ciencia que estudia la transformación de los caracteres biológicos hereditarios de una generación a otra. El científico que puso las bases de esta ciencia fue Gregor Mendel, monje aficionado a la jardinería que se dedicó a experimentar cruzando variedades de guisantes. Fue él quien descubrió las leyes básicas de la genética, aunque en su día este descubrimiento pasó desapercibido y hubo que esperar más de treinta años (cuando Mendel ya estaba muerto) para que fuera reconocido y valorado como se merecía.
Mendel descubrió los genes, pero no los llamó así, sino "elementos" o "factores": se trata, en cualquier caso, de los responsables de la herencia. El desciframiento de los códigos genéticos en los últimos años ha llevado a rechazar la excesivamente simplificadora idea de una correspondencia exacta entre genes y caracteres hereditarios: algunas veces un único carácter depende exclusivamente de un gen, pero en la mayoría de los casos un gen porta varios caracteres o, a la inversa, un carácter depende de varios genes.
En el caso de la reproducción sexual, cada individuo recibe genes de dos células distintas, las que han contribuido a la formación del cigoto. Por lo tanto, los genes se organizan por parejas: si los genes de una pareja contienen el mismo carácter, éste se manifestará necesariamente en el individuo, pero ¿qué ocurre cuando representan caracteres distintos? En este caso, puede ocurrir (no siempre es así) que uno de los dos sea dominante y el otro recesivo, manifestándose sólo el dominante. Ahora bien, el individuo conserva en todas sus células el otro gen, que, en caso de cruzarse con otro individuo que también lo portara, podría manifestarse en su descendencia.Los biólogos han acuñado los conceptos de genotipo y fenotipo para explicar estos hechos: el fenotipo son los rasgos biológicos heredados tal como se manifiestan, mientras que el genotipo es la carga genética del individuo, que puede manifestarse o no. La probabilidad de que un gen presente en el genotipo aparezca también en el fenotipo depende de su carácter dominante o recesivo.
A principios del siglo XX se descubrió que la información genética se guarda en los cromosomas (en griego, cuerpos coloreados), partes de la célula formadas por cadenas de moléculas de ADN (ácido desoxirribonucleico). Tradicionalmente los genes se han entendido como fragmentos de los cromosomas, formados también por ADN. Aunque el número de cromosomas de cada célula es relativamente escaso (5 en la mosca, 46 en el hombre, 48 en otros simios, 78 en el perro...), la cantidad de genes es mucho más elevada: en el hombre, unos 28.000.
En el hombre, los genes se distribuyen en 23 parejas de cromosomas, de los que sólo la mitad pasan a la descendencia. Esto es así debido al proceso de formación de los gametos (meiosis), ya que estas células sólo reciben un cromosoma de cada par; de esta forma, al unirse con otro gameto del sexo contrario, la célula resultante (cigoto) tendrá de nuevo 23 pares de cromosomas. Así, las combinaciones posibles entre los cromosomas de una misma célula son muy elevadas: es prácticamente imposible que un mismo individuo produzca dos gametos iguales y más todavía que dos pares de gametos procedentes de una misma pareja de padres den lugar a dos cigotos genéticamente idénticos. Salvo los gemelos univitelinos, que proceden del mismo cigoto, todos los hermanos de padre y madre comparten como media el 50% de su carga genética, pero este 50% puede variar mucho, en cuanto a los rasgos concretos, de unos hermanos a otros.
Desde los años 80 del pasado siglo se han producido grandes avances en el campo de la ingeniería genética, con multitud de aplicaciones que van desde la curación de enfermedades hasta la producción de alimentos, y se ha dedicado un enorme esfuerzo (económico e institucional) al desciframiento del código genético. En los primeros años del siglo XXI, tras la publicación del mapa completo del genoma humano (2005), no han cesado los descubrimientos genéticos que no sólo han llevado a identificar genes asociados a capacidades como la inteligencia y a trastornos como el Alzheimer, la esquizofrenia, el alcoholismo, la propensión al suicidio, etc., sino también a la necesidad de redefinir la noción misma de "gen" (no siempre hay que entenderlo como un grupo de bases de ADN perfectamente localizables en el interior del cromosoma).
2. La herencia de los caracteres psicológicos en el hombre
La copia del material genético en los procesos de mitosis y meiosis (sobre todo el último, que da lugar a los gametos) no es una operación 100% libre de errores. De hechos, estos "errores" son, según las más recientes teorías, uno de los principales factores de la evolución biológica. Pero ahora no los vamos a contemplar desde este punto de vista, sino como responsables de enfermedades congénitas en las que no faltan las implicaciones psicológicas. Podemos clasificar los trastornos de base genética en dos grupos: los que son debidos a un fallo en la formación de los gametos y los debidos a la transmisión normal de un gen modificado o mutante.
Las aberraciones cromosómicas causadas por fallos en la formación de los gametos se clasifican en dos grupos: cuantitativos (falta o sobra un cromosoma: monosomías y trisomías, respectivamente) y cualitativas (falta un fragmento de cromosoma o está colocado donde no corresponde: deleciones y traslocaciones, también respectivamente). El síndrome de Turner, o monosomía del cromosoma X, causa mujeres de aspecto y mentalidad infantilizados. Por el contrario, la trisomía XXY (síndrome de Klinefelter) causa varones con los rasgos masculinos escasamente desarrollados, mientras que, por el contrario, se desarrollan caracteres sexuales secundarios propios de la mujer. Más conocida es la trisomía del par 21 o síndrome de Down, causante de retraso mental, además de unos rasgos físicos reconocibles. En cuanto a las deleciones y traslocaciones, la gravedad de las mismas dependerá de la relevancia del material genético perdido o deteriorado: por ejemplo, el síndrome del maullido de gato (deleción del cromosoma 5) produce retraso mental, cabeza pequeña, una forma característica de llorar (como el maullido de un gato) y muerte prematura.
Otros trastornos se deben a la transmisión de un gen mutante, es decir, un gen que presenta una forma diferente a la normal, que, estando ya presente en el genotipo de al menos uno de los progenitores, ha podido manifestarse o no en su fenotipo. Ser portador de un gen patógeno dominante no implica necesariamente que se manifieste la enfermedad degenerativa conocida como corea de Huntington, que sólo dan la cara en etapas avanzadas de la vida, hacia los treinta o cuarenta años, cuando el portador ha podido ya tener hijos a los que tal vez, con una probabilidad del 50%, les haya transmitido la enfermedad. La probabilidad de la transmisión disminuye si el gen patógeno es recesivo, pues en tal caso el trastorno sólo aparecería, y con una probalidad del 25%, si ambos progenitores portaran el mismo gen mutante: es el caso de la fenilcetonuria, consistente en una disfunción del metabolismo que, a la largo, y si no se detecta a tiempo y se toman medidas dietéticas oportunas, produce daño cerebral.
Por otro lado, dejando aparte las anomalías cromosómicas detectadas, no hay ninguna duda sobre la incidencia de los factores genéticos en caracteres psicológicos como la inteligencia o algunos rasgos de personalidad, así como en trastornos mentales como el autismo, la esquizofrenia, el trastorno bipolar y la depresión.
3. Las investigaciones genéticas en psicología
La genética conductual estudia, desde la perspectiva genética, temas de interés psicológico como la percepción, el aprendizaje, la personalidad o los trastornos mentales. Esta rama de la biología utiliza métodos propios, que a veces sirven únicamente para animales y en ocasiones pueden también aplicarse a seres humanos.
La genética conductual animal utiliza métodos como los estudios de cepas (cruce durante varias generaciones de animales genéticamente cercanos, como hermanos, para crear "cepas" de animales diferenciables genéticamente del resto de la especie) y los estudios de selección (cruce de animales que presentan un mismo rasgo, a fin de determinar si en su descendencia el rasgo aparece con mayor frecuencia). Puede verse que se trata de métodos experimentales , en los que el científico conserva el control sobre la variable independiente (cruces entre individuos genéticamente próximos o con un mismo rasgo).
La genética conductual humana se ve obligada a rechazar métodos de estudio experimentales como los anteriormente citados, pues es moralmente inadmisible y contrario a la libertad individual provocar "cruces" entre personas, aunque sea con fines científicos. Sin embargo, puede suplir esta falta con el uso de otros métodos de tipo correlacional (el científico se limita a buscar correlaciones, sin introducir cambios en grupos de personas ya existentes) como los estudios de parentesco: por ejemplo, si un determinado trastorno como la esquizofrenia responde a causas genéticas, debe esperarse un grado mayor de correlación entre parientes (lo cual es, efectivamente, así). Una clase muy especial de estudios de parentesco son los estudios de gemelos (univitelinos), pues, al contrario que los simples hermanos que comparten como media el 50% de sus genes, los gemelos comparten el 100%.
El problema aparece cuando se piensa que, en condiciones normales, los hermanos y gemelos no sólo comparten los genes, sino también familia y ambiente, con lo que no es fácil separar los genes de otros factores que también pueden ser relevantes. Surge entonces otra forma de investigación: los estudios de adopción, en que se establece lo que ocurre cuando dos niños genéticamente próximos son educados en ambientes diferentes. ¿Podemos determinar así que un rasgo como el alcoholismo es transmisible genéticamente? En este caso, estudiaremos cuatro conjuntos, y en cada uno de ellos incluiremos individuos con: a) padres biológicos alcohólicos y adoptivos abstemios; b) tanto padres biológicos como adoptivos alcohólicos; c) padres biológicos abstemios y adoptivos alcohólicos; d) tanto padres biológicos como adoptivos abstemios. Es lógico suponer, y de hecho así sucede, que las tasas más altas de alcoholismo se darán en el conjunto b) y las más bajas en el d), pero lo sorprendente es comprobar que las tasas de alcoholismo en el conjunto a) superan con bastante diferencia a las del grupo c): es mucho más probable que un individuo sea alcohólico si sus padres biológicos lo son, a que lo sea si lo son sus padres adoptivos. Es evidente que este daro contradice muchos de los presupuestos comúnmente aceptados (por ejemplo, que los niños siempre imitan lo que ven hacer a los adultos), pero también es una prueba contundente de la incidencia del factor genético en la conducta alcohólica.
Los métodos anteriormente mencionados tiene en común el estudio indirecto de la transmisión genética, pero en la actualidad es posible la intervención directa sobre los gametos o embriones a fin de producir individuos genéticamente modificados en los que poder estudiar la aparición o no de cierto rasgo. De momento esto se ha hecho con animales como ratones, en los que agregando un gen se ha conseguido aumentar su capacidad de aprender conductas nuevas, pero no es impensable que en el futuro se realicen intervenciones semejantes en seres humanos. Esta posibilidad plantea muy serios problemas éticos, que se deberían discutir y solucionar.
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