El nacimiento de la ingeniería genética tuvo una consecuencia directa: la biotecnología moderna, pero no fue la única. Durante la década de 1980 los científicos empezaron a utilizar la tecnología del ADN recombinante para el estudio de genomas completos, así nació la genómica. En un primer momento secuenciaron genomas de virus, de tan solo unos 6.000 nucleótidos, pero el rápido desarrollo de métodos de secuenciación nuevos y automáticos hizo posible considerar la secuenciación de genomas más largos y complejos. A finales de 1980, los científicos decidieron embarcarse en uno de los más formidables proyectos de investigación emprendido por científicos del mundo entero: el Proyecto Genoma Humano (PGH).
1. La historia del PGH
El PGH empezó en 1990 liderado por organismos públicos de Estados Unidos bajo la dirección de James Watson, codescubridor de la estructura de la doble hélice. El PGH contó desde muy pronto con la colaboración de centros de investigación y universidades de todo el mundo, especialmente del Reino Unido, Alemania, Francia y Japón, que lo transformaron en un proyecto internacional. El proyecto se concibió en dos partes:
- Identificar cuáles son los genes existentes y determinar en qué cromosoma, y en qué lugar de ese cromosoma se localiza cada uno de ellos.
- Determinar la secuencia exacta de nucleótidos de cada gen con el objetivo de poder conocer la proteína que codifica y sus posibles alteraciones.
Desde el comienzo del PGH estuvo claro que la expansión del conocimiento científico sobre el genoma tendría un profundo impacto en la humanidad y se dedicó aproximadamente un 5% del presupuesto anual para el Programa de Implicaciones Éticas, Legales y Sociales (ELSI son sus siglas en inglés). Por primera vez, una empresa científica dedicaba una parte de su presupuesto a estudiar la forma en que sus descubrimientos pueden afectar a los individuos, a las instituciones y a la sociedad.
Aunque el proyecto nació como consorcio público, en 1996 uno de los fundadores del PGH, Craig Venter, que ya había provocado el cese de Watson por presentar a la Oficina de Patentes la secuencia de un gen, fundó "Celera Genomics". Esta empresa, financiada con fondos privados, inició en 1999 la secuenciación del genoma utilizando una estrategia diferente y potentes ordenadores. Así pudo concluir su "borrador" tan solo un año después, lo que obligó al consorcio público a acelerar sus trabajos.
2. Finalización del PGH
El 26 de junio de 2000, el entonces presidente de los Estados Unidos Bill Clinton y el primer ministro británico Tony Blair anunciaron públicamente la finalización del borrador del genoma humano. El 15 de febrero de 2001 se hizo una presentación simultánea de los dos borradores, y tanto los científicos del proyecto público (PGH) como las empresas privadas se comprometieron a compartir sus logros con el fin de que esa información pudiera ser útil a toda la comunidad científica internacional.
El 14 de abril de 2003, antes de lo previsto y como regalo del 50º aniversario del descubrimiento de la doble hélice del ADN, el PGH anunció la secuenciación completa del genoma humano. La secuencia terminada incluye el 99% de sus nucleótidos, un avance significativo sobre el "borrador de trabajo" que cubría el 90% de la secuencia.
Aunque no se refleja en el nombre, el PGH también incluyó otros proyectos para secuenciar el genoma de los organismos modelos usados en investigación genética, desde la bacteria Escherichia coli hasta la mosca del vinagre y el ratón.
Los objetivos del PGH fueron logrados, incluso superados, en menor tiempo y con menor presupuesto del que se estimó en sus inicios, pero queda mucho trabajo por hacer. Tener secuenciado el genoma humano es como tener todas las páginas del manual que se necesita para hacer el cuerpo humano. Ahora el desafío es determinar la forma de leer el contenido de todas esas páginas para luego entender cómo trabajan todas las partes juntas, y así descubrir las bases genéticas de la salud y la patología de las enfermedades humanas.
📀 El genoma humano contiene unos 3.200 millones de pares de bases.
💿 Sólo el 2% del genoma contiene genes, es decir, información para fabricar proteínas.
📀 Un porcentaje muy alto está formado por el denominado "ADN basura", del que no se conoce con exactitud su función.
💿 Es casi el mismo para todas las personas. Sólo el 0'1% nos diferencia a unas personas de otras.
Entre los más de 3.000 millones de pares de bases de nuestro ADN existen grupos de unos pocos nucleótidos que se repiten desde 2 a 100 veces, y el número de repeticiones es muy variable entre las personas. Cuando se corta el ADN con enzimas de restricción que reconocen los extremos de alguno de estos grupos de nucleótidos repetidos, la longitud de la secuencia es siempre la misma para la misma persona, pero no es fácil que aparezca el mismo número de repeticiones en personas que no tienen ninguna relación familiar. Si se analizan varias de estas secuencias, la probabilidad de que todas sean idénticas en dos personas, sin ser gemelos idénticos, es inexistente.
Para poder visualizar estos fragmentos hay que separarlos mediante una técnica, denominada electroforesis, que se basa en que la molécula de ADN posee carga negativa y se puede desplazar en un campo eléctrico. Además, si se la fuerza a atravesar un soporte relativamente denso, los fragmentos cortos se desplazan más rápidamente que los largos. Como soporte se utiliza un gel consistente en el que se excavan pocillos donde se coloca la mezcla de ADN. Cuando se establece una corriente eléctrica, los fragmentos se mueven a través del gel y se separan por tamaño. Posteriormente, se utiliza alguna técnica para resaltar el ADN y se obtiene un patrón de bandas característico de cada persona, la huella que nos identifica.
 |
| Huella genética |
No hay comentarios:
Publicar un comentario