El Proyecto Genoma Humano (PGH)

El nacimiento de la ingeniería genética tuvo una consecuencia directa: la biotecnología moderna, pero no fue la única. Durante la década de 1980 los científicos empezaron a utilizar la tecnología del ADN recombinante para el estudio de genomas completos, así nació la genómica. En un primer momento secuenciaron genomas de virus, de tan solo unos 6.000 nucleótidos, pero el rápido desarrollo de métodos de secuenciación nuevos y automáticos hizo posible considerar la secuenciación de genomas más largos y complejos. A finales de 1980, los científicos decidieron embarcarse en uno de los más formidables proyectos de investigación emprendido por científicos del mundo entero: el Proyecto Genoma Humano (PGH).

1. La historia del PGH

El PGH empezó en 1990 liderado por organismos públicos de Estados Unidos bajo la dirección de James Watson, codescubridor de la estructura de la doble hélice. El PGH contó desde muy pronto con la colaboración de centros de investigación y universidades de todo el mundo, especialmente del Reino Unido, Alemania, Francia y Japón, que lo transformaron en un proyecto internacional. El proyecto se concibió en dos partes:

• Identificar cuáles son los genes existentes y determinar en qué cromosoma, y en qué lugar de ese cromosoma se localiza cada uno de ellos.
• Determinar la secuencia exacta de nucleótidos de cada gen con el objetivo de poder conocer la proteína que codifica y sus posibles alteraciones.

Su meta inicial era alcanzar la primera etapa, el "borrador", en el año 2000 y que la secuencia estuviera finalizada en el 2005. El presupuesto del proyecto estimado en el año 1991 fue de 3000 millones de dólares.

Desde el comienzo del PGH estuvo claro que la expansión del conocimiento científico sobre el genoma tendría un profundo impacto en la humanidad y se dedicó aproximadamente un 5% del presupuesto anual para el Programa de Implicaciones Éticas, Legales y Sociales (ELSI son sus siglas en inglés). Por primera vez, una empresa científica dedicaba una parte de su presupuesto a estudiar la forma en que sus descubrimientos pueden afectar a los individuos, a las instituciones y a la sociedad.

Aunque el proyecto nació como consorcio público, en 1996 uno de los fundadores del PGH, Craig Venter, que ya había provocado el cese de Watson por presentar a la Oficina de Patentes la secuencia de un gen, fundó "Celera Genomics". Esta empresa, financiada con fondos privados, inició en 1999 la secuenciación del genoma utilizando una estrategia diferente y potentes ordenadores. Así pudo concluir su "borrador" tan solo un año después, lo que obligó al consorcio público a acelerar sus trabajos.

¿Se pueden patentar los genes?

El Convenio Europeo de Patentes prohíbe patentar genes humanos, incluso cuando se conoce su función. Lo patentable es la invención en sí, es decir, el tratamiento o el fármaco concreto para el que vaya a emplearse ese gen. Ahora bien, ¿con qué grado de exactitud debe precisarse el proceso en que dicho gen va a emplearse?

En Estados Unidos, varias empresas han solicitado patentes para cerca de un millar de genes alegando, de modo vago, que sean útiles en determinados procesos médicos.

2. Finalización del PGH

El 26 de junio de 2000, el entonces presidente de los Estados Unidos Bill Clinton y el primer ministro británico Tony Blair anunciaron públicamente la finalización del borrador del genoma humano. El 15 de febrero de 2001 se hizo una presentación simultánea de los dos borradores, y tanto los científicos del proyecto público (PGH) como las empresas privadas se comprometieron a compartir sus logros con el fin de que esa información pudiera ser útil a toda la comunidad científica internacional.

El 14 de abril de 2003, antes de lo previsto y como regalo del 50º aniversario del descubrimiento de la doble hélice del ADN, el PGH anunció la secuenciación completa del genoma humano. La secuencia terminada incluye el 99% de sus nucleótidos, un avance significativo sobre el "borrador de trabajo" que cubría el 90% de la secuencia.

Aunque no se refleja en el nombre, el PGH también incluyó otros proyectos para secuenciar el genoma de los organismos modelos usados en investigación genética, desde la bacteria Escherichia coli hasta la mosca del vinagre y el ratón.

Los objetivos del PGH fueron logrados, incluso superados, en menor tiempo y con menor presupuesto del que se estimó en sus inicios, pero queda mucho trabajo por hacer. Tener secuenciado el genoma humano es como tener todas las páginas del manual que se necesita para hacer el cuerpo humano. Ahora el desafío es determinar la forma de leer el contenido de todas esas páginas para luego entender cómo trabajan todas las partes juntas, y así descubrir las bases genéticas de la salud y la patología de las enfermedades humanas.

3. Características del genoma humano

📀 El genoma humano contiene unos 3.200 millones de pares de bases.

💿 Sólo el 2% del genoma contiene genes, es decir, información para fabricar proteínas.

📀 Un porcentaje muy alto está formado por el denominado "ADN basura", del que no se conoce con exactitud su función.

💿 Es casi el mismo para todas las personas. Sólo el 0'1% nos diferencia a unas personas de otras.

📀 Contiene unos 25.000 genes, un número parecido al que tienen un chimpancé o un ratón, y se desconoce la función de casi la mitad de ellos.

4. La huella genética

Entre los más de 3.000 millones de pares de bases de nuestro ADN existen grupos de unos pocos nucleótidos que se repiten desde 2 a 100 veces, y el número de repeticiones es muy variable entre las personas. Cuando se corta el ADN con enzimas de restricción que reconocen los extremos de alguno de estos grupos de nucleótidos repetidos, la longitud de la secuencia es siempre la misma para la misma persona, pero no es fácil que aparezca el mismo número de repeticiones en personas que no tienen ninguna relación familiar. Si se analizan varias de estas secuencias, la probabilidad de que todas sean idénticas en dos personas, sin ser gemelos idénticos, es inexistente.

Para poder visualizar estos fragmentos hay que separarlos mediante una técnica, denominada electroforesis, que se basa en que la molécula de ADN posee carga negativa y se puede desplazar en un campo eléctrico. Además, si se la fuerza a atravesar un soporte relativamente denso, los fragmentos cortos se desplazan más rápidamente que los largos. Como soporte se utiliza un gel consistente en el que se excavan pocillos donde se coloca la mezcla de ADN. Cuando se establece una corriente eléctrica, los fragmentos se mueven a través del gel y se separan por tamaño. Posteriormente, se utiliza alguna técnica para resaltar el ADN y se obtiene un patrón de bandas característico de cada persona, la huella que nos identifica.

Huella genética

El experimento del movimiento aparente de Wertheimer

El estudio experimental inicial de la escuela Gestalt fue la investigación hecha por Wertheimer del "movimiento aparente". Ya que ningún otro experimento de la Gestalt ha sido tan citado en la bibliografía psicológica, es apropiado hacer un breve resumen de esta investigación clásica, aunque el trabajo de Wertheimer ha sido bastante desarrollado y aumentado por otros científicos, alemanes y norteamericanos, en estudios más recientes.

Si se colocan dos luces eléctricas separadas entre sí algunos centímetros en un borde de una mesa, y se coloca una varilla verticalmente sobre el otro borde, entre las luces y una pared cercana, y equidistante de ambas luces, se percibirán dos sombras de la varilla sobre la pared. Ahora bien, si las luces se prenden y se apagan alternadamente, en sucesión rítmica y a una velocidad apropiada, la sombra de la varilla parecerá moverse hacia adelante y hacia atrás entre las dos posiciones. Cuando el tiempo entre las dos exposiciones de luz sea demasiado corto, las sombras aparecerán simultáneamente, cada una en su lugar; cuando el tiempo sea demasiado largo, habrá sólo una sucesión de sombras -primero una y después la otra, en sus respectivos lugares. En ninguno de estos casos extremos aparecerá el movimiento de las sombras, pero pueden observarse varios grados de movimiento aparente hacia atrás y hacia adelante de las sombras, en la medida en que el intervalo de tiempo entre el apagar y el prender las luces sucesivamente llegue a un óptimo, el que, para el experimento de Wertheimer, fue de alrededor de 60 milisegundos.

Sin duda, el lector está familiarizado con este tipo de cuestiones en la vida cotidiana. Enseguida se nos viene a la cabeza el cinematógrafo, inventado por los Hermanos Lumière a partir de sus trabajos realizados entre 1892 y 1895, quienes a su vez se basaron en los trabajos del fisiólogo belga Joseph Plateau (1801-1883). Os dejo a continuación un enlace de un artículo publicado en EL PAIS Digital en 2019, sobre la trayectoria profesional de Plateau:

https://elpais.com/elpais/2019/10/14/actualidad/1571042572_217511.html

Por su parte, Wertheimer no estuvo interesado por la invención o mejora de mecanismos e instrumentos para las imágenes en movimiento, sino que estuvo interesado en asuntos científicos más fundamentales: el cómo y el porqué del movimiento aparente.

Después de que Wertheimer reunió sus hechos experimentales, intentó explicarlos. Obviamente, el movimiento que sus sujetos reportaban era "subjetivo", puesto que no había movimiento "real"; el movimiento ocurría en el ambiente conductual, más que en el geográfico; sin embargo, no había explicaciones del fenómeno que parecieran hacer justicia a la experiencia. Wundt había dicho que las sensaciones cinestésicas, producidas por movimientos rápidos de los ojos cuando el sujeto miraba de un estímulo a otro, podía proporcionar los indicios para la percepción del movimiento, del mismo modo que Berkeley decía que otras sensaciones de los globos oculares nos daban nuestro criterio para juzgar la distancia de un objeto hacia nosotros. No obstante, Wertheimer pudo obtener informes claros de movimiento incluso cuando se aplicaban dos pares de estímulos simultáneamente: uno llevando el movimiento en dirección opuesta al otro, y cuando el tiempo tomado para la presentación de ambos pares de estímulos era menor que el tiempo necesario para que los globos oculares reaccionaran a un solo par.

Se encontró que otras explicaciones eran igualmente poco satisfactorias. Wertheimer concluyó que no se podía llegar a una solución del problema en términos de sensaciones simples concebidas como buenas representaciones de simples objetos físicos (estímulos) o de simples procesos neurales unitarios. Incluso, no estaba satisfecho con la idea de llamar ilusión al movimiento y atribuirlo a la influencia de la experiencia pasada o significado. Creía que era una experiencia tan real como cualquier otra y tan merecedora de atención psicológica como cualquiera que fuese una totalidad experimentada, y no podía reducirse a alguna combinación de sensaciones elementales, pegadas con quien sabe qué tipo de "engrudo mental".

Empleando los términos de Koffka, podemos decir que la posición de Wertheimer fue en el sentido de que el ambiente conductual no está relacionado puntualmente con el ambiente psicológico ni con hechos fisiológicos subyacentes. El nombre que le dieron los psicólogos de la Gestalt a aquella teoría que apoya una correspondencia uno a uno entre estímulos específicos y sensaciones específicas fue hipótesis de la constancia.

A fin de poner énfasis en la naturaleza gestáltica única del movimiento observado donde físicamente (geográficamente) no había movimiento, Wertheimer lo llamó fenómeno phi, y decidió investigarlo. La explicación a la cual llegó fue isomorfismo. El movimiento aparente -una totalidad de experiencia dinámica, unificada- se interpretó como debido a una totalidad organizada análogamente en los procesos cerebrales. Se explicaron los fenómenos molares por referencia a hechos fisiológicos molares que tenían una estructura paralela a la estructura mental en sus propiedades. Wertheimer descartó las nociones tradicionales de función neural, con su énfasis en la actividad compuesta de pequeñísimos unidades automáticas, y supuso la existencia de "procesos cruzados" en el cerebro y en su órgano adjunto, el ojo. Sólo de esta manera podía comprender la percepción de movimiento cuando no la había en la situación-estímulo misma. Se consideró que la percepción era el resultado de una organización dinámica dentro del sistema nervioso -una organización que tenía lugar naturalmente bajo las condiciones de estimulación adecuadas-.

La conciencia moral

Con el término ⟪conciencia moral⟫ designamos la capacidad que tienen las personas para conocer y juzgar la bondad o maldad de las acciones, tanto propias como ajenas. La conciencia moral, además, mueve y orienta la conducta en la dirección que la persona considera correcta.

Adela Cortina (et al.), Ética (2003)

1. La voz de la conciencia

Expresiones como "tengo la conciencia tranquila", "me remuerde la conciencia", "allá cada cual con su conciencia" o "he obrado según me dictaba la conciencia" reflejan claramente la importancia moral que concedemos a esta capacidad para orientarnos en nuestra vida cotidiana.

En todos estos ejemplo, el lenguaje popular habla de la especie de voz interior que inspira, obliga y juzga la moralidad de nuestras acciones. Sin embargo, esta voz aparece como algo demasiado misterioso. Por eso la ética intenta aclarar qué es y cómo se desarrolla la conciencia en los individuos y en las sociedades.

2. Heteronomía y autonomía

Para juzgar sobre la bondad o maldad de las acciones o de las normas, la conciencia se sirve de principios por los cuales la persona rige su vida. En ocasiones no nos percatamos muy bien de cuáles son nuestros principios, pero lo cierto es que cualquier persona se guía por algunos, se dé cuenta o no de ello.

Estos principios pueden venirle impuestos o dárselos ella a sí misma racional y libremente. En el primer caso hablamos de heteronomía y, en el segundo, de autonomía.

Una conciencia es heterónoma cuando se guía por los dictados del instinto o las apetencias; por la tradición; por la autoridad de otros, sean personas concretas, sea una mayoría. Si la conciencia acepta cualquiera de estos principios sin haber reflexionado sobre ellos y sin haber decidido si su orientación es buena, entonces esa conciencia es heterónoma.

Una conciencia es autónoma, por el contrario, cuando es ella la que propone las normas morales que deben regir su acción, habiendo reflexionado y decidido libremente.

Las personas empezamos por aprender las normas en la sociedad en la que vivimos: en la familia, en la escuela, en el grupo de amigos. Es decir, que al principio nos vienen de "fuera". Pero eso no significa que seamos heterónomos.

Actuamos de forma autónoma si somos nosotros los que decidimos reflexivamente qué normas consideramos buenas y si somos capaces además de crear otras nuevas. Obramos de forma heterónoma, por el contrario, si nos guiamos por las apetencias o por lo que otros nos dictan, sin haber considerado por nuestra parte qué es lo propio de personas verdaderamente humanas.

3. Tomás Moro, ejemplo de fidelidad a la conciencia

Tomás Moro nació en Londres en 1478. Estudió humanidades en Oxford y derecho en Londres.

Su éxito en importantes cargos y su prestigio como jurista le llevan a ser nombrado Lord Canciller de Inglaterra por Enrique VIII. El rey pensaba encontrar en él apoyo para conseguir el divorcio de su esposa Catalina de Aragón y poder casarse con Ana Bolena. Pero Moro se opone a las pretensiones del rey y renuncia a su cargo de canciller alegando motivos de conciencia. Enrique VIII se casa con Ana Bolena y se proclama jefe de la Iglesia de Inglaterra mediante el Acta de Supremacía. Moro no asiste a la boda y se niega a prestar juramento a un acta que suponía la ruptura de la unidad de la Iglesia y la consolidación del poder absoluto del rey. Moro es encarcelado en la Torre de Londres, sentenciado como traidor al rey y decapitado el 6 de junio de 1535.

Tomás Moro ha pasado a la posteridad como ejemplo del hombre que sacrifica su vida para obedecer a la voz de su conciencia. La Iglesia católica lo canonizó en 1935.

4. Autonomía y universalidad

"Autonomía" equivale a "autolegislación", a darse a sí mismo leyes propias. pero, en cuanto hablamos de leyes, estamos indicando que valen para un grupo o universalmente, porque una ley no puede valer para una sola persona. En el caso de la moral, las leyes han de valer universalmente, porque son aquellas que cualquier persona debería cumplir para ser verdaderamente humana y no inhumana.

Por eso, con la expresión autonomía moral nos referimos a la capacidad que tenemos las personas de guiarnos por aquellas leyes que nos daríamos a nosotras mismas porque nos parecen propias de seres humanos. No tiene, pues, nada que ver con "hacer lo que me dé la gana", ni tampoco con la independencia frente a toda norma.

5. El desarrollo de la conciencia

Comportarse de forma autónoma es una posibilidad que cada ser humano puede realizar o no.

Si repasamos la historia, podremos observar que las conductas heterónomas están siempre relacionadas con situaciones de servidumbre en sus distintas formas. En cambio, los seres autónomos se comportan como seres dueños de sus propios actos, porque en definitiva el término "autonomía" es sinónimo de libertad. Es libre quien se da a sí mismo sus propias leyes y las sigue, siempre que entendamos por "sus propias leyes" aquellas que extendería a todos los seres humanos.

De ahí que podamos valorar el paso de la heteronomía a la autonomía como un progreso, como un ganar en madurez, que puede lograrse individual y socialmente.

Los individuos tenemos una conciencia capaz de progresar, pero también las sociedades tienen una conciencia que puede ir madurando desde la heteronomía a la autonomía: de regirse por tradiciones, autoridades y costumbres no asumidas reflexivamente pasar a guiarse por principios humanizadores.

Métodos y problemas principales de la Psicología de la Gestalt

La Gestalt define la psicología como "el estudio de la conducta en su relación causal con el campo psicofísico". La conducta estudiada será molar (totalidades grandes, organizadas) más que molecular (elementos pequeños, aislados) y esta conducta molar tiene lugar en (es causada por) un ambiente conductual, que es el ambiente geográfico visto por el organismo. Cuando algunas otras experiencias, de naturaleza más subjetiva, se agregan a este ambiente conductual, tenemos el equivalente de la experiencia directa o conciencia; además de la experiencia directa, hay factores "inconscientes" que completan el campo psicofísico. Incluso, parece que, siempre que el conocimiento lo permite, podemos sustituir procesos fisiológicos molares por la experiencia directa del campo psicofísico; y, en cualquier experimento con sujetos humanos o animales, podemos averiguar la naturaleza de estos procesos mediante el lenguaje u otra conducta.

Es tentador reducir todo esto a una fórmula de una frase, insistiendo en la idea de que el ambiente físico (geográfico) causa los hechos molares, dinámicos, en el sistema nervioso, que producen a su vez la conducta molar; sin embargo, esto sería desdeñar la experiencia directa que acompaña a algunos de estos cambios fisiológicos y que era, para la Gestalt, el punto de partida de su ciencia. Incluso, Koffka dice que, aun cuando los miembros de esta escuela esperan que un día podrán hablar en términos fisiológicos más que experienciales, será aún conveniente por un tiempo emplear un lenguaje puramente psicológico.

¿Cuál fue el tema principal y cuáles fueron los métodos y problemas de la psicología de la Gestalt? Si elegimos llamar conducta al tema principal, Koffka dirá que sólo podemos conocer la conducta a través de nuestra experiencia de ella; si elegimos llamarlo experiencia, él puede indicar que la experiencia, al menos la experiencia de otra persona, se conoce sólo a través de la conducta. Si decidimos experiencia y conducta, podría manifestar que estamos ignorando otros hechos importantes. Tal vez sería mejor decir "la conducta determinada por procesos psicofísicos" y esperar, al aproximarnos así a su propia definición, obtener, con lo enunciado, la aprobación de la Gestalt.

El método de la psicología de la Gestalt parece, a veces, ser el de la observación directa y, en ocasiones, el de la introspección; sin embargo, no es el tipo de observación directa que encuentra unidades reflejas, ni el tipo de introspección que descubre elementos mentales.

El problema de la psicología de la Gestalt es determinar la naturaleza intrínseca y la organización del campo psicofísico y estudiar su relación con:

⁜ El ambiente geográfico

⁜ La conducta que resulta de la organización del campo

También pretende explicar la experiencia directa por referencia al campo subyacente, puramente fisiológico.